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国外研究癌症基因检测发现背后的秘密
来源: 莱蒙医疗日期:2017-05-18点击:713
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目前,为了降低成本,加快时间,大部分癌症基因检测仅分析癌症组织,并不分析生殖细胞DNA,这样做可能会导致误诊误断。

目前,为了降低成本,加快时间,大部分癌症基因检测仅分析癌症组织,并不分析生殖细胞DNA。这样做可能会导致误诊误断。


据美国国家人类基因组研究所(NHGRI)和国家癌症研究所(NCI)的海外医疗研究表明,仅通过分析癌症组织所得到的变异,其中就可能包含有生殖细胞变异,而这些变异会影响癌症治疗,建议实验室为此做好准备。


临床测序探索研究联合会(CSER)肿瘤工作组得到了NHGRI和NCI资助,其海外医疗研究人员主要来自密歇根大学、哈佛大学、俄亥俄州立大学、宾夕法尼亚大学、国外知名医院德克萨斯儿童癌症中心和贝勒医学院,他们制定了一系列关于实验室进行癌症测序检测的指南,并将一些建议发表在《国家癌症研究所期刊》(Journal of the National Cancer Institute)上。


据CSER工作组介绍,如果在实验过程中没有特地寻找生殖细胞变异,那么这些变异一旦被鉴定出来,就会对患者及其家属的管理产生影响,因此实验室应该注意这类变异。

国外知名医院纪念Sloan Kettering癌症中心的研究者海外医疗报告称,通过使用包含341个基因的panel对肿瘤DNA的分析发现,16%的患者有致病性生殖细胞变异。另外,许多患者所检测出跟癌症风险相关的变异其实也是生殖细胞变异。这些生殖细胞变异也会影响患者的治疗和家属患癌风险的预测。


癌症基因检测


4月,约翰霍普金斯大学的研究者报告称,在没有与正常样本对照进行分析的时候,3%的患者所鉴定出的肿瘤变异实际是生殖细胞变异。问题如何解决?在CSER工作组的一篇文章中,海外医疗的研究人员表示:“不用直接分析生殖细胞DNA,仅从癌症组织测序结果中来识别和推断出生殖细胞变异,这一点能否实现是很重要的。”他们提供了这样的实例和实验室应该考虑的相应问题。


首先,癌症panel中通常包括一些比较公认的遗传性癌症突变基因,例如BRCA1、BRCA2和Lynch综合征的突变基因。其次,一些变异模式也暗示着潜在的生殖细胞变异。例如,超突变肿瘤中DNA错配修复基因突变通常意味着生殖细胞变异,小儿成神经管细胞瘤中大型染色体重排也暗示着生殖细胞TP53基因变异。


另外,很多基因变异在生殖细胞和体细胞中都能观察到,这类基因通常为癌症易感性基因,包括MSH2、ALK、RB1、TP53和VHL。生殖细胞变异,临床应格外注意。研究人员介绍,“鉴于变异分析和临床解读相结合的必要性,我们认为,医生和实验室应该共同解决生殖细胞变异的这一问题。”


工作组还建议,为癌症患者进行癌症panel、外显子或全基因组测序分析的实验室应该搭建生物信息学平台,用来鉴定生殖细胞变异。另外,实验室还应该制定适当的策略,用于证实潜在的生殖细胞变异。制定这套策略时应当考虑:如何从患者那里获得生殖细胞样本;实验室自己做检测还是与诊断机构合作。总之,实验室应该为鉴定生殖细胞变异制定一种标准化的方法。


此外,医生也有责任告诉患者,这种基因检测可能会发现遗传性突变,进而会对他们的治疗和家属患癌风险评估产生影响。医生也需要拟定一个方案,如何告诉患者生殖细胞变异的结果。总而言之,由于基因检测可能会受到生殖细胞变异的影响,医生和实验室应该寻找有效的解决方案,以减少对患者的误诊。

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