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疾病基因检测常见问题
来源: 网络日期:2017-03-09点击:818
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基因检测越早做越好!特别是当你对某种病产生恐惧时或得知家族中有某些确定的疾病信息后,应该知道离自己血缘关系越近,其发病率越高。

常见问答

1. 什么是GWASGWAS 优点及作用是什么?

全基因组关联分析(Genome-wide association studyGWAS)是一种对全基因组范围内的常见遗传变异(单核苷酸多态性和拷贝数)基因总体关联分析的方法,在全基因组范围内进行整体研究,能够一次性对疾病进行轮廓性概览,适用于复杂疾病的研究。

在全基因组层面上,开展多中心、大样本、反复验证的基因与疾病的关联研究,全面揭示疾病发生、发展与治疗相关的遗传基因。

GWAS 研究的优势:

1. 广覆盖--- 利用高通量全基因芯片,几乎扫描人类全基因组疾病相关SNP

2. 高通量--- 一个反应检测近百万个SNP

3. 针对性强--- 直接分析与疾病关联SNP

4. 不只局限与“候选基因”,基因可以是“未知”的;

5. GWAS 研究不再需要在研究之前构建任何假设。GWAS 为全面系统研究复杂疾病的遗传因素掀开了新的一页,为我们了解人类复杂疾病的发病机制提供了更多的线索。

目前,科学家已经在阿尔茨海默、乳腺癌、糖尿病、冠心病、肺癌、前列腺癌、肥胖、胃癌等一系列复杂疾病中进行了GWAS 并找到疾病相关的基因/风险位点。我国科学家也在银屑病、精神病和冠心病等方面开展了GWAS研究并取得成效。

伯豪医学检验所利用GWAS 分析出的数据,获得与疾病发生关联的位点。利用芯片的方法检测所有某种疾病发生关联位点的基因型,分析不同基因型对应的风险,即可判断该个体在该位点的风险程度。利用先进的数学模型,将该个体与某疾病关联所有位点进行分析计算,综合评价该个体所检测疾病风险程度。依据综合评价结果,给出合理的健康建议。

 

2. 什么是疾病基因/风险位点?

疾病基因/风险位点是指一些带有功能性变异的基因/位点,这些基因/位点的存在通常与特定疾病的发生发展有显著性关系。这些基因/位点的携带者通常有更高的得病几率。大多数人均会携带一种或几种疾病基因/位点。

应该强调的是:疾病基因/风险位点的风险性是一个相对概念,即拥有这种基因/位点类型的个体要比普通人容易患病。普通人的疾病相关基因/位点虽然属于正常人的范围,也并非一定不会患病。

 

3. 疾病基因/风险位点检测的作用?

首先,可以告诉我们由于我们的基因缺陷导致患各种疾病的风险会有多少。每一种疾病的发生,除了基因这个因素以外,还需要一定的体内外环境,在知道我们有这类风险后,适当注意我们的饮食、外部环境以及身体状态,可以有效避免我们患病风险。所以不需要过分紧张,更无须造成压力。

其次,可以告诉我们在我们生病的时候,我们的基因决定了我们吃哪些药物疗效会比较好,哪些药物会因为代谢缓慢导致对我们的身体伤害加大,哪些药物会因为代谢太快而对我们来说没有疗效。这样的信息对我们来说非常重要,例如针对已经突发性疾病的急救类药物,直接决定了我们是否能得到及时有效的治疗问题,所以基因检测对我们每一个人来说都很重要。

最后,个性体征的检测对于孩子来说意义非凡。每一个父母都希望把最好的给他,但是那些对他来说是好的?哪些对他来说是伤害?只有我们正确的了解了孩子的个性特征才能给他更好的更适合他的环境,例如:如果孩子患肺癌的几率高于平均水平,同时他对尼古丁会成瘾,作为家长就需要从小教育孩子远离烟草,无论是主动吸烟还是被动吸烟,对他的危害都是巨大的。


 莱蒙基因检测


4. 基因检测适用与哪些人群?

基因检测适合于所有关注自己健康的人。一般情况下,人不是从健康跳跃到疾病的,健康到疾病是一个逐步的过程,而且病变在体内也是积累到一定程度才表现出来的。因此,没有表现出疾病的症状只是临床没有发病而已,而基因检测可以帮助发现遗传风险,争取预防的时间,从而针对性地采取预防措施,让您的身体时刻保持在健康水平。

对于已经患病的个体,通过基因/风险位点可以知道是不是遗传上存在风险,可以为病因的查找以及疾病的预后提供根据。例如:对于乳腺癌或者相关乳腺疾病的患者来说,通过检测是不是雌激素代谢出现了问题,如果的确有问题的话,则应该针对性在预后中着重避免含有雌激素、孕激素的食品、保健品、药品等;另外一方面,我们知道,一种疾病的发生有可能会带来多种疾病的发生,如高血压是冠心病、脑梗塞、脑出血发病的重要危险因素,如果高血压基因体检结果为高度风险,也应该积极注意预防冠心病、脑梗塞和脑出血。基因体检对所有人都有促进健康的作用,越早做基因体检,越早获益。

 

5. 基因检测结果的作用及意义是什么?

我们会依据您的检测结果,为您量身定制适合您的健康指导建议,为您的日常生活出谋划策,为您的身体健康财富保驾护航。基因检测是健康管理服务的核心技术之一,是实现健康长寿不可缺少的科学手段。本世纪初科学家这样说过:基因检测指导个人健康,平均寿命可以延长20 年。因此,基因体检对每个人都具有十分重大的价值和意义。

 

6. 检测出高风险意味着一定会患病吗?

虽然疾病的发生与基因密切相关,但是疾病毕竟是基因与环境共同作用的结果。因此,基因检测的结果显示您为中度风险或高度风险,并不意味着您一定会患病。根据国内外的研究发现,如果您有着良好的饮食、生活习惯,而且环境中没有致病的危险因素,那么即使检测出您具备高度的基因风险,也不是一定会得病。同时,如果您的生活环境存在危险因素,只要及早发现和预防,完全可以延缓或者避免疾病的发生。因此,当您发现自己具有某种疾病的风险时,请给予相应的重视,但不用紧张,更无需造成压力,积极预防完全可以避免或者延缓疾病的发生。

 

7. 检测出低风险一定高枕无忧吗?

低度风险,意味着在同样的外界环境下,您比普通人患这种疾病的风险要低。这样您的饮食、生活方式可以适当宽松一些,但并不意味着您可以高枕无忧。我们知道,再好的体质也会有生病的时候,因此,如果外界环境因素十分恶劣,也是有可能引发疾病的发生。因此,适当保持好的饮食、生活习惯也是需要的。

 

8. 检验出高风险的基因型会随时间改变吗,会不会遗传给下一代?

一个人的基因型是不会随着时间而改变,确定是哪一种基因型,就一辈子都是这种

基因型。从理论上说,高基因型可能会遗传给下一代,但通过后天环境干预可以有效地预防。如果自己确定有高基因,可考虑给下一代做基因检测服务,做到及早预防。

 

9. 什么时候做比较好?

基因检测越早做越好!特别是当你对某种病产生恐惧时或得知家族中有某些确定的疾病信息后,应该知道离自己血缘关系越近,其发病率越高。目前,只有做了基因检测后,才知道家族遗传性疾病基因是否传给了自己,才能采取有针对性地措施。

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